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Construyendo verdades, derribamos mitos: Angelina Jolie y el cáncer hereditario

Mastóloga

En mayo de 2013 se armó flor de revuelo en todo el mundo, tras una serie de publicaciones del diario The New York Times. Todo comenzó con una carta abierta de la actriz Angelina Jolie, publicada el martes 14 de mayo de ese año, quien puso el foco de atención en estos términos: " cáncer hereditario", BRCA, análisis genético moleculr y mastectomía profiláctica.

Entonces, la consecuencia fue que las consultas acerca de dicha temática se dispararon.

Y quiero aprovechar para aclarar el tema una vez más .








CÁNCER DE MAMA

  • 80% ESPORÁDICO: NO existen antecedentes (casos conocidos) en la familia.

  • 5-10% FAMILIAR: si bien existen antecedentes (casos conocidos) en la familia, NO cumplen los requisitos de los que se consideran hereditarios o no existen mutaciones conocidas en dichas pacientes.

  • 5-10% HEREDITARIO: estos tumores se heredan; quiere decir que en estas familias, el gen mutado se transmite de padres a hijos en varias generaciones de dichas familias. Esta situación los predispone a desarrollar cánceres en distintos órganos (éstos están genéticamente relacionados), a edades más tempranas y con mucha mayor frecuencia, cuando los comparamos con el grupo predominante (carcinoma esporádico).


Se conocen varios genes asociados al desarrollo de estos síndromes de cáncer hereditario. Los genes BRCA 1 y BRCA 2 (que se asocian al síndrome cáncer de mama-ovario hereditario) son los más frecuentes y los más estudiados.

Y para aclarar este punto: en EE.UU, el riesgo de padecer cáncer de mama es del 12% a lo largo de la vida. Angelina Jolie es portadora de una mutación en el gen BRCA1 y el riesgo que se estableció en su caso de alrededor del 90% ( y 60% para el cáncer de ovario).


Entonces, ¿cómo se puede saber si somos portadoras de estas alteraciones genéticas (mutaciones)?

1- cuando interrogamos a nuestras pacientes en la primera consulta mastológica, indagamos en los antecedentes oncológicos conocidos de la familia. Y esta simple pero eficaz información nos permite estratificar el riesgo familiar para entonces detectar y diferenciar dos grupos: el de ALTO RIESGO FAMILIAR de aquellos que no lo son (riesgo de población general).



GRUPO DE ALTO RIESGO PARA CANCER DE MAMA HEREDITARIO

  • 2 o más familiares de primer grado —madre, hija o hermana— tuvieron cáncer de mama/ovario

  • 3 o más familiares de segundo grado — abuelas o tías— tuvieron cáncer de mama/ovario

  • 1 varón con cáncer de mama

  • otros cánceres en distintas generaciones (estos datos son también relevantes)


¿Cómo evaluamos a estas familias?

La recomendación es realizar un consulta de Asesoramiento Genético Oncológico (AGO), donde un genetista clínico orientado al cáncer u otros profesionales altamente entrenados en el área indagan las características de estos casos en la familia, y determinan la potencial utilidad de realizar estudios moleculares genéticos: en castellano, se estudian secuencias específicas del ADN, en busca de evaluar si existen mutaciones conocidas asociadas a estos síndromes de cáncer hereditario.




¿Es recomendable que todos hagamos estos estudios?

NOOOOO. Solo aquellos que cumplan con los requisitos que permitan sospechar de estos síndromes.



RESUMEN

El cáncer hereditario existe, pero es el menos frecuente (5-10% de los cánceres)

El 80% de los cánceres de mama se diagnostican en mujeres SIN antecedentes familiares. Esto significa que NO debemos poner la atención en lo que es menos frecuente, sino el lo que es más.


¿Cómo se deben controlar las mujeres en general?

Trípode de control mamario: 1- control con tu @Mastóloga 1 vez al año

2- mamografía anual

3- autoexamen mamario mensual

Para los grupos de alto riesgo existen formas diferenciadas de control, exclusivas y útiles solo para este grupo.


Tu @Mastóloga te va a indicar en qué grupo de riesgo estás y cuáles son las recomendaciones específicas para vos.


Reflexiones? ¿Dudas? ¿Habían escuchado hablar de este tema?

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Dra. Guillermina

Eidenson

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