GENETICA: SE RELACIONA CON EL CANCER DE MAMA?
En los últimos años cada vez se habla mucho sobre genética, cáncer y test genéticos... Y creo que se debe hablar mucho mucho más. Pero, me parece que será útil comenzar a hablar de estos temas...
¡Calma! Mucha info técnica es la que conocerán...Haré mi mejor esfuerzo para que los puedan comprender. ¿Vamos?
Primero, es muy importante tener siempre presente que:
EL 80 % DE LOS CANCERES DE MAMA SE PRESENTAN EN MUJERES SIN ANTECEDENTES EN LA FAMILIA (se acuerdan de los cánceres esporádicos, verdad? Creo que les será muy útil releer la publicación sobre factores de riesgo!!)
El 5% de los cánceres de mama son hereditarios (es fácil recordar a Angelina Jolie). Y el 15% restante se llaman cánceres familiares (se observa la presencia de antecedentes oncológicos distintivos en esa familia, pero no cumplen los requisitos o condiciones para ser clasificados como hereditarios).
CADA INDIVIDUO ES ÚNICO Y TIENE UNA HUELLA PERSONALIZADA QUE SE ENCUENTRA EN SU ADN.
* Qué es el ADN?
El ácido desoxirribonucleico es nuestro código genético. Es una cadena doble que se encuentra enlazada. Tiene un léxico (o idioma) propio, que resulta de la combinación de 4 letras (que se corresponden a sustancias químicas llamadas Bases Nitrogenadas): C, citosina; G, Guanine; A, Adenina; T, Timina
*Qué es un gen?
Es la mínima porción de ADN que codifica para una molécula con función la suma de estos genes con proteinas y ARN, constituyen cromosomas.
En el consultorio les digo que si el ADN fuera un paredón de ladrillos, cada ladrillo sería un gen.
A mis pacientes les pregunto: ¿les resulta familiar el paredón y los ladrillos? Y sí, se que es un tema complejo y difícil... paciencia
*Qué es un cromosoma?

Es una molécula de ADN asociada a proteínas y ARN.
Los humanos tenemos 23 pares distintos de cromosomas: 22 son autosomas, y 1 par es de cromosomas sexuales (XX, femenino; XY, masculino).
De cada uno de estos pares, una copia proviene de la madre y otro del padre.
Cada cromosoma tiene cientos de genes, que se transmiten de generación en generación.
El ADN explica por qué los miembros de la familia se parecen y explica también por qué algunas familias son más susceptibles a ciertas enfermedades, incluido el cáncer de mama.
Genética y cáncer de mama
Algunos genes defectuosos "predisponen” o facilitan el desarrollo de cáncer de mama.
Estos genes defectuosos se encuentran en autosomas (cromosomas no sexuales), lo que significa que los genes asociados al cáncer de mama pueden heredarse del padre o de la madre.
Entonces, atentos: la historia familiar de la rama paterna es tan importante como la de la materna.
En términos prácticos, una de las dos copias del gen en cuestión es defectuosa; entonces, los factores externos que generan daño en la información genética solo deberán ejercer su efecto en la copia "funcionante". De allí se desprende una de las características de estos cánceres hereditarios: se presentan en pacientes más jóvenes.
Hay varios genes asociados al cáncer hereditario del cáncer de mama; los más frecuentemente asociados a esta condición son los genes BRCA 1 y BRCA2.

Algunos de los genes conocidos y relacionados con el cáncer de mama hereditario
(de alta, media y baja penetrancia).
ATENCION: como siempre que hablamos de riesgo, hay que aclarar que NO todas las personas con un gen defectuoso (que predispone al cáncer de mama) desarrollarán cáncer. Los factores externos, ambientales facilitarán la expresión de dicha “predisposición”. A esto lo denominamos "epigenética".
La genética carga la pistola, pero el entorno aprieta el gatillo.

Conocer el historial familiar ayudará a sus médicos a determinar si usted puede portar un gen defectuoso que la pone en riesgo de cáncer de mama.

Ejemplo esquemático de cómo se arma un genogram- Asesoramiento genético oncológico (AGO)
¿Conocés tu riesgo familiar? ¿Te han interrogado acerca de los antedentes de tu familia o los personales?
¿Escuchaste o leíste información acerca de la genética, mutaciones y estudios genéticos?
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